摘要

早期确定胎儿性别对于明确X连锁隐性遗传病携带者及孕妇患先天性肾上腺皮质增生症的风险是非常重要的。在孕13周之前，超声检查对于判别胎儿性别并不准确，且如果胎儿外生殖器存在异常则其检查结果更不可靠。然而在孕8周时通过对母亲血液中的游离DNA进行分析可确定胎儿的性别，其准确率较高。在法国，该检查用于这些情况时可经国民健康保险基金报销，本综述探讨了其他的可能适应证。